malformaciones geneticas

MALFORMACIONES GENETICAS

1. anormalidades cronosomicas:

Este trabajo de investigación fue realizado con el fin de investigar y conocer los diferentes tipos de malformaciones genéticas que ocurren en los cromosomas humanos. Igualmente este análisis, además de servirnos para ampliar nuestros conocimientos acerca de la genética, es valido como examen semestral de biología.
Los cromosomas son filamentos en espiral que contiene el DNA. Los humanos tenemos 23 pares de cromosomas. Algunos tipos de alteraciones cromosomicas afectan el numero de cromosomas, a todo un cromosoma o solo a un fragmento del mismo.
Los errores que rara vez se producen durante la replica del DNA son los que causan las mutaciones que sufren los cromosomas. Estas mutaciones también pueden ser causadas por temperaturas altas, la radiación y varios compuestos químicos. La mayoría de las anormalidades cromosómicas perjudican el organismo que las porta. Estas mutaciones son transmitidas hereditariamente y por esta razón, el numero de personas portadoras de genes mutados
tiende a aumentar debido a la reproducción de especies, pero también tiende a disminuir debido a que los individuos con mutaciones genéticas no sobreviven o se reproducen menos que sus semejantes. Los genes que causan mutaciones cromosómicas en su mayoría son genes dominantes. Una persona que tenga justo una copia del gen recesivo se determina como portador, ya que esta persona tiene el gen pero no es afectado por el. En la figura de arriba el verde representa el gen dominante y el azul al portador.
Algunos tipos de mutaciones que causan anormalidades son el ganar o el perder por completo o parcialmente un nucleótido (molécula formada por una pentosa, una base nitrogenada y un fósforo inorgánico). Además, estas pueden causar modificaciones más obvias o graves alterando la propia forma y el numero de los cromosomas. Algunos tipos de mutaciones cromosómicas son: la monosomía, la disomía, la trisomía, la euploidía, la aneuploidía, la aberración cromosomica, el síndrome de down, el síndrome de klinnefelter, el síndrome de turner, la deficiencia cromosómica, la translocación y la inversión. Las anormalidades referidas tienden a producir incapacidades graves dependiendo que pareja de cromosomas afecta. Como un solo grupo, estos desordenes cromosómicos afectan a 7 de cada 1000 infantes.
Algunas descripciones cortas de algunas anormalidades mencionadas son: Una deficiencia cromosomica es cuando a un cromosoma le hacen falta genes (cigotos). Una translación es cuando un parte de un cromosoma se pasa a otro creando 4 cromosomas distintos, causando que dos parejas de cromosomas no sean homologuitas. Una inversión es un cambio en el orden de los genes de un cromosoma. Una monosomía es cuando el numero de cromosomas es inferior al normal e impar (Ej. 45 cromosomas/ 21 pares + 1). Una disomía es cuando cada cromosoma se encuentra duplicado y una trisomía cuando hay más cromosomas de lo normal e impar (Ej. 47 cromosomas/ 23 pares +1). El síndrome de down es el más conocido y es causando cuando hay una trisomía en el cromosoma numero 21. Esta anormalidad le ocurre a una persona de cada 800 nacidas. 95% de los casos de este síndrome son referentes a la trisomía en el cromosoma 21 pero se sabe, aunque no concreto, que otras anormalidades lo causan. Personas con el síndrome de down tienen problemas serios para el aprendizaje y además tienen problemas físicos que incluyen un cerebro pequeño, extra piel debajo de los ojos, una nariz hundida y una larga y torpe lengua. Los músculos del cuerpo son ineficientes.
El síndrome de down resulta cuando una persona hereda todo o parcialmente la copia extra del cromosoma numero 21. Este síndrome esta directamente relacionada con la edad de la madre. Para madres más o menos entre los 18 años la incidencia en la población es de más o menos 1 en 2100. Mujeres mayores de 30 años son las que más están en riesgo de traer al mundo un hijo con retrazo ya que las probabilidades suben a 1 en 1000. Las personas que sufren de este síndrome ahora puede quedarse con sus familias y entrar a un colegio publico. Esto es por que las mutaciones han cambiado y por las drogas y las maneras que ahora existen para prevenir un bebe con este síndrome, su frecuencia ha bajado al igual que su forma original que era tan severa